EDUARDO TIZZANO FERRARI

EDUARDO TIZZANO FERRARI

 

Nacido en La Plata (Argentina). Doctor en medicina, Especialista en pediatría y genética médica, se dedica al diagnóstico y la investigación en AME (atrofia muscular espinal). En 2009 fue designado Jefe de Investigación de la Unidad 705 del CIBER de Enfermedades Raras. Desde 1994 desarrolló su actividad en el Hospital de Sant Pau de Barcelona, uno de los principales centros de referencia españoles para el diagnóstico de la AME. Actualmente es Director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Valle Hebrón de Barcelona.

Fue Postdoctoral Fellow del Departamento de Genética del Hospital for Sick Children de Toronto, Canadá (1990-93). Sus principales áreas de investigación incluyen la caracterización de AME durante el desarrollo humano, las correlaciones genotipo-fenotipo y la validación de marcadores biológicos. Asimismo desarrolla una extensa actividad académica y de investigación a nivel nacional e internacional en colaboración con diferentes centros de estudios neuromusculares y genéticos.

Es autor de más de 100 publicaciones en el campo de las enfermedades hereditarias y ha disertado en numerosos congresos y cursos de su especialidad. Sus líneas de investigación se centran en la neurogenética de las enfermedades neuromusculares y las coagulopatías congénitas. 

Ha recibido diversos premios, como el Premio Reina Sofía de Prevención de la Discapacidad en 2007 por su trayectoria clínica y de investigación y trabajo social en AME y el Duquesa de Soria en 1999 por su trabajo en hemofilias. Mantiene estrechos enlaces con grupos de apoyo a pacientes regionales y nacionales y coordina el Registro SMA, Biobanco y la investigación clínica en España con el propósito de definir los objetivos terapéuticos para la enfermedad.

Sus obras

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